O chorobach dziedzicznych

O chorobach dziedzicznychWiększość chorób wywołują chorobotwórcze wirusy i bakterie. Są jednak i takie choroby, które są przekazywane dzieciom przez rodziców za pośrednictwem chromosomów. Choroby te nazwano dziedzicznymi.

Pląsawica Huntingtona

To dziedziczna choroba, która wyniszcza układ nerwowy. Ujawnia się u osób w wieku od 35 do 50 lat. Po raz pierwszy opisał ją amerykański lekarz George Huntington w roku 1872. W Polsce występuje bardzo rzadko. Na 15 000 osób choruje na nią tylko jedna. Wadliwy gen przekazywany jest dziecku przez oboje rodziców. Charakterystyczne objawy to między innymi niekontrolowane ruchy szarpiące, drżenie rąk i nóg. Choroba nie ustępuje, ale nasila się. Po 15-20 latach chorzy umierają.

Zespół Downa

Najczęściej wywoływaną chorobą dziedziczną na skutek nieprawidłowej liczby chromosomów jest zespół Downa. Choroba po raz pierwszy została opisana w roku 1866 przez angielskiego lekarza Johna Downa. Dzieci z zespołem Downa mają jeden dodatkowy chromosom. Zamiast 46 mają ich 47. Objawy przedmiotowe zespołu Downa to: szeroka twarz ze skośnymi oczami, słabe mięśnie i krótkie palce. U dzieci z zespołem Downa często występują wrodzone wady serca. Wiele z nich cierpi także na niedorozwój umysłowy. Ich poziom inteligencji jest mniej niż przeciętny, stąd wynikają trudności w uczeniu się.

Hemofilia

Jest chorobą związaną z płcią. Najczęściej są nią zagrożeni mężczyźni. Hemofilia jest chorobą polegającą na niedobrze czynnika krzepliwości krwi. Na hemofilię bardzo rzadko chorują kobiety, mogą one jednak być je nosicielkami i mogą ją przekazać swoim synom. Ale nie wszystkim, tylko połowie z nich. Hemofilia jest chorobą rzadką. Jej objawy to nie tylko skłonność do powstawania siniaków, ale także wewnętrzne krwawienia do stawów łokciowych, kolanowych czy skokowych.

Na choroby dziedziczne choruje w Polsce ponad milion osób. Z niektórymi z nich współczesna medycyna jest w stanie skutecznie sobie poradzić. Są jednak i takie wobec, których lekarze wciąż są bezradni. Większość chorób dziedzicznych ujawnia się w dzieciństwie.

Przeczytaj również:

Dodaj komentarz