O mukowiscydozie

O mukowiscydozieMukowiscydoza to najczęściej występująca choroba genetyczna. Wadliwy gen, tak zwany CFTR, jest przekazywany dziecku przez oboje rodziców. Mukowiscydoza jest chorobą bardzo ciężką, jednak jeśli zostanie wcześnie zdiagnozowana, można żyć stosunkowo normalnie.

Badania przesiewowe

W naszym kraju na 2500 urodzeń jedno to dziecko, które jest chore na mukowiscydozę. Choroba wymaga podjęcia szybkiego leczenia. Już w 2009 roku zostały wprowadzone w Polsce badania przesiewowe. Są nim objęte wszystkie noworodki. Już kilka godzin po narodzinach maluszkom pobierana jest kropla krwi(z pięty) na wykonanie badan w kierunku trzech chorób genetycznych: wrodzonej niedoczynności tarczycy, fenyloketonurii i właśnie mukowiscydozy. Badań tych nie przeprowadza się bez pisemnej zgody rodziców.

Jak wygląda choroba?

Jeżeli badania przesiewowe wykażą, że dziecko jest zagrożone mukowiscydozą przeprowadza się dalsze badania diagnostyczne. Trzeba je wykonać możliwie jak najszybciej, aby dziecko zostało skierowane do specjalistycznej placówki, w której pracują lekarze specjalizujący się w leczeniu tej ciężkiej choroby. W organizmie osób chorych na mukowiscydozę powstaje zbyt duża ilość wydzieliny, która jest bardzo ciężka do usunięcia. Tak duża ilość wydzieliny powoduje trudności z oddychaniem. Mukowiscydoza wywołuje także zmiany w układzie pokarmowym. Pokarm źle się wchłania, pojawiają się więc niedobory składników odżywczych. Gęsta wydzielina prowadzi także do uszkodzenie układu rozrodczego. W dorosłym wieku może więc być przyczyną niepłodności.

Leczenie

W leczeniu stosuje się farmaceutyki, których zadaniem jest rozrzedzenie wydzieliny i jej usunięcie. Wspomagająco stosuje się także inhalacje, codzienne oklepywanie pleców oraz ćwiczenia, które mają usprawnić pracę płuc. Jeżeli na skutek mukowiscydozy dojdzie do niewydolności płuc, jedyna skuteczną metodą leczenia jest przeszczep.

Jeżeli mukowiscydoza zostanie wykryta w pierwszym roku życia dziecka, to jest szansa, że życie chorego zostanie wydłużone do około 40 lat. Im później choroba zostanie wykryta, tym chory ma mniej życia przed sobą.

Przeczytaj również:

Dodaj komentarz